lunes, 29 de junio de 2015

La heredabilidad de los rasgos humanos: Un meta-análisis basado en 50 años de investigación con gemelos

Se publica en ‘Nature Geneticsun ambicioso informe sobre más de 17.000 rasgos considerados en más de 2.700 publicaciones (entre 1958 y 2012, aunque la mitad se publicó después de 2004) en las que se han estudiado alrededor de 15 millones de pares de gemelos de 39 países.

La heredabilidad promedio calculada es del 50% y para casi el 70% de los rasgos los resultados sobre la semejanza fenotípica de los gemelos se pueden explicar por simples efectos genéticos aditivos. Además, los datos son inconsistentes en general con una influencia sustancial del ambiente compartido y de los factores genéticos no aditivos.

La evidencia revisada cuantitativamente en este informe es tan compleja que los autores se ven obligados a habilitar una web para facilitar la consulta de resultados:


Este es el punto del se que parte:

las diferencias individuales en los rasgos humanos se han estudiado durante más de un siglo, pero las causas de la variación en esos rasgos siguen siendo objeto de controversia”.

Los estudios GWAS (Genome-Wide Association) han ofrecido hasta ahora pobres resultados, hecho que ha dado origen al concepto de ‘heredabilidad perdida’. Es decir, existe un desfase enorme entre lo que se sabe por los estudios sobre la heredabilidad en genética cuantitativa y los resultados de la caza de genes usando una aproximación molecular.

Ese desfase despertó la sospecha sobre la presencia sistemática de efectos genéticos no-aditivos. Este macro-estudio pretende averiguar en qué medida esta sospecha posee apoyo empírico.

Los rasgos pudieron clasificarse en 28 categorías, aunque las diez más investigadas son: temperamento y personalidad, peso corporal, depresión, funciones cognitivas de alto nivel, trastornos de conducta, trastornos mentales y conductuales derivados del consumo de alcohol, trastornos de ansiedad, estatura, y trastornos mentales y conductuales derivados del consumo de tabaco.

La semejanza observada en los gemelos monocigotos (MZT) para los rasgos evaluados fue de 0.64, mientras que para los dicigotos (DZT) fue de 0.34. La heredabilidad fue de 0.49 y el efecto del ambiente compartido fue de 0.17.

Usando las palabras de los autores:

el buen ajuste de los datos a un modelo simple de semejanza familiar es inconsistente con la hipótesis de que una parte relevante de la variación en los rasgos humanos se puede atribuir al ambiente compartido o a la variación genética no-aditiva”.

La conclusión se deriva del hecho de que, masivamente, la semejanza de los MZT es el doble que la de los DZT, es decir, la predicción que puede hacerse desde una perspectiva puramente genética.


En cualquier caso, la conclusión no es completamente generalizable.

Los casos más claros se concentran en los dominios neurológicos, del sistema respiratorio, del cardiovascular y del oftalmológico. Solamente en tres de los 28 dominios se contradice la conclusión general (actividades, reproducción y dermatológico).

En cuanto a rasgos más concretos, más allá de los dominios generales, en ocho de los veinte más investigados la conclusión más simple tampoco se mantiene: trastornos de conducta, estatura, funciones cognitivas de alto nivel, hiperactividad, uso de alcohol, consumo de tabaco, ansiedad, y peso.

Es decir, en estos casos, el efecto del ambiente compartido y de los factores genéticos no-aditivos es distinto de cero.

Si quieren saber más sobre lo observado en alguno de los rasgos concretos, no tengan reparo en consultar la web señalada anteriormente. La lectura del artículo puede producir una impresión relativamente engañosa.


No hay comentarios:

Publicar un comentario